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遗传代谢病检测
| 项目名称 | 检测方法 | 样本/样本量 |
保存稳定性 室温 / 冷藏 |
临床应用 | 备注 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传代谢病检测（新生儿）IMD(NB) | 串联质谱法 | 滤纸干血片 | 7天 | 14天 | 新生儿遗传代谢病的诊断。 | |
| 尿液有机酸分析 | 气相色谱-质谱法 | 滤纸干尿片 3张 | 7天 | 14天 | 用于有机酸代谢病的诊断。 | |
| 高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症相关基因检测 | 高通量测序 | 干血斑滤纸片3个和晨尿 5.0mL/EDTA全血3-5ml | / |
避光 30天 |
用于对于所有诊断为HPA的者，在低Phe饮食治疗前常规进行尿喋呤谱分析以及DHPR酶活性测定，以进行PAH缺乏症BH4缺乏症的鉴别诊断。 | |
