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新生儿筛查检测
| 项目名称 | 检测方法 | 样本/样本量 |
保存稳定性 室温 / 冷藏 |
临床应用 | 备注 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 新生儿遗传性耳聋基因突变检测 | 悬浮微柱生物 | EDTA全血5-10ml/滤纸干血片 | 1周 | 1月 | 一般正常耳聋基因筛查，仅限于非综合征型耳聋。 | |
| 新生儿药物性耳聋基因突变检测 | ARMS-PCR | EDTA全血5-10ml/滤纸干血片 | 1周 | 1月 | 一般正常耳聋基因筛查，仅限于非综合征型耳聋。 | |
| 遗传代谢病检测（新生儿）IMD(NB) | 串联质谱法 | 滤纸干血片 | 7天 | 14天 | 新生儿遗传代谢病的诊断。 | |
| 尿液有机酸分析 | 气相色谱-质谱法 | 滤纸干尿片 3张 | 7天 | 14天 | 用于有机酸代谢病的诊断。 | |
