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实体瘤分子病理检查
| 项目名称 | 检测方法 | 样本/样本量 |
保存稳定性 室温 / 冷藏 |
临床应用 | 备注 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 非小细胞肺癌3基因检测 | ARMS-PCR | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | EGFR、ALK、ROS1 | |
| 非小细胞肺癌6基因检测 | ARMS-PCR | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PIK3CA、BRAF | |
| 非小细胞肺癌10基因检测 | 高通量测序 | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | EGFR、HER2、ALK等10个基因+化疗28个基因 | |
| 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | ||||
| 肺鳞癌22基因检测 | 高通量测序 | 外周血 | 7天 | 21天 | EGFR、HER2、ALK等22个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 结直肠癌3基因检测 | ARMS-PCR | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | BRAF、KRAS、NRAS | |
| 结直肠癌7基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | EGFR、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、MET、ERBB2+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 结直肠癌22基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | EGFR、KRAS、NRAS等22个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 乳腺癌/卵巢癌2基因检测 | 高通量测序 | EDTA抗凝5ml | 7天 | 21天 | BRCA1、BRCA2 | |
| 乳腺癌12基因检测 | 高通量测序 | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | HER2、EGFR、PIK3CA等12个基因+化疗28个基因 | |
| 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | ||||
| 乳腺癌22基因检测 | 高通量测序 | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | HER2、EGFR、PIK3CA等22个基因+化疗28个基因 | |
| 7天 | 21天 | |||||
| 妇科肿瘤22基因检测 | 高通量测序 | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | BRCA1、BRCA2、KRAS等22个基因+化疗28个基因 | |
| 胃癌/食管癌22基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | KRAS、MTOR、MET等22个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 肝胆胰腺肿瘤30基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | KRAS、NRAS、BRAF等30个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 甲状腺癌4基因检测 | ARMS-PCR | 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | BRAF、KRAS、PIK3CA、TERT | |
| 甲状腺癌9基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | EGFR、ROS1、KRAS、NRAS等9个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 头颈部肿瘤24基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | EGFR、KRAS、MET等24个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 肾癌、膀胱癌22基因检测 | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml） | 7天 | 21天 | VEGFR 、PDGFRA、KRAS等22个基因+化疗28个基因 | |
| 蜡块、切片、组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||||
| 实体瘤50基因检测 | 高通量测序 | 蜡块、切片、组织、穿刺组织/外周血（专用耗材10ml） | 7天 | 21天 | EGFR、ALK、ROS1等50个基因+化疗28个基因 | |
| 循环肿瘤细胞（CTC） | 荧光标记法 | EDTA抗凝10ml | 7天 | 21天 | 外周血肿的循环肿瘤细胞检测 | |
| 错配修复功能检测（MMR) | IHC | FFPE蜡块、切片 | 7天 | 21天 | 评估免疫检查点抑制剂疗效 | |
| 微卫星不稳定检测（MSI) | 高通量测序 | FFPE蜡块、切片、新鲜组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||
| PD-1/PD-L1检测 | IHC | FFPE蜡块、切片 | 7天 | 21天 | ||
| 肿瘤突变负荷TMB（血液） | 高通量测序 | 外周血（专用采血管10ml) | 7天 | 21天 | ||
| 肿瘤突变负荷TMB（组织） | 高通量测序 | FFPE蜡块、切片、新鲜组织、穿刺组织 | 7天 | 21天 | ||
